L’ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central (CACH) est une maladie héréditaire autosomique récessive de la substance blanche, également connue sous le nom de leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche (VWM). L’ataxie et la spasticité sont ses principaux symptômes. C’est une maladie chronique, d’évolution progressive avec des épisodes d’exacerbations dont la prévalence demeure méconnue. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un examen clé dans la démarche diagnostique. On peut le voir à tous les âges. Toutefois, les formes adultes sont rares. Nous rapportons ici l’observation d’une femme âgée de 42 ans qui a présenté des troubles psychiatriques subaiguës. L’examen neurologique avait objectivé un syndrome cérébelleux et une paraparésie spastique. L’IRM cérébrale a mis en évidence des hyposignaux sur les séquences pondérées en T1 et des hypersignaux sur les séquences pondérées en T2 de la substance blanche de distribution symétrique avec une atteinte des fibres arquées. Les ventricules latéraux étaient dilatés en raison de la perte de substance blanche périventriculaire. Le bilan étiologique d’une ataxie cérébelleuse avec paraparésie spathique était négatif. Le diagnostic de CACH syndrome a été retenu sur la présentation clinique et l’aspect typique à l’IRM cérébrale en absence d’une meilleure explication au tableau clinique. Les manifestations psychiatriques inaugurales sont plus fréquentes dans les formes qui débutent à l’âge adulte. Ce diagnostic doit être envisagé, à l’âge adulte, dans le diagnostic différentiel des tableaux d’ataxie et de spasticité en présence d’un aspect pathognomonique à l’IRM. La confirmation diagnostique est génétique par la mise en évidence des mutations dans le gène EIF2B5. En absence de traitement curatif, la précocité du diagnostic permettra d’instaurer des mesures préventives car la maladie peut progresser rapidement avec des facteurs de stress cellulaire tels que des infections, des troubles émotionnels ou des traumatismes crâniens.